Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
3.
Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities.
Neurogenetics
; 25(1): 3-11, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37882972
4.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33711248
5.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33513338
6.
A novel mechanism of idiopathic orthostatic hypotension and hypocatecholaminemia due to autoimmunity against aromatic l-Amino acid decarboxylase.
Biochem Biophys Res Commun
; 714: 149940, 2024 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38677008
7.
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.
J Hum Genet
; 69(3-4): 153-157, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216729
8.
Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63453, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870493
9.
Limb-clasping, cognitive deficit and increased vulnerability to kainic acid-induced seizures in neuronal glycosylphosphatidylinositol deficiency mouse models.
Hum Mol Genet
; 30(9): 758-770, 2021 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33607654
10.
Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 87(4): 196-202, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36970932
11.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839203
12.
De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities.
J Hum Genet
; 68(4): 291-298, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36536096
13.
A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome.
J Hum Genet
; 68(1): 25-31, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36257979
14.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
15.
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.
Hum Genet
; 141(2): 283-293, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35031858
16.
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.
Hum Genet
; 141(11): 1771-1784, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35503477
17.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305856
18.
A homozygous ABHD16A variant causes a complex hereditary spastic paraplegia with developmental delay, absent speech, and characteristic face.
Clin Genet
; 101(3): 359-363, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866177
19.
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(4): 1103-1117, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33791773
20.
Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities.
Neurol Sci
; 43(4): 2765-2774, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34585293